Göz hastalığında deneysel gen tedavisinden umut veren sonuç
Kısa özeti oku
Deneysel bir gen tedavisi, ağır retinitis pigmentoza hastası 10 gönüllüden 7'sinde ışığa duyarlılığı artırdı. Sonuçlar The New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı. Yöntemde retinadaki gangliyon hücrelerine ChrimsonR proteini kazandırılıyor ve hastalar kameralı özel gözlükle birlikte çalışıyor. Araştırmacılar, normal görmenin geri gelmediğini vurguluyor. Işık duyarlılığındaki artış 2 ile 62,3 kat arasında değişti; 6 katılımcıda en az 4 kat yükseldi. Çalışma açık etiketli, 10 kişilik bir birinci ve ikinci faz denemesiydi ve asıl amacı güvenliği değerlendirmekti. Dokuz katılımcıda 34 istenmeyen göz olayı görüldü; bunların 23'ü hafif, 10'u orta, biri ağırdı. Bir hastada geçici retina atardamarı tıkanması yaşandı ve ilaçla kan akışı birkaç dakikada düzeldi. Daha geniş güvenlik ve etkinlik çalışmalarına ihtiyaç duyuluyor.
Haberin ayrıntıları
Ana sayfa
Bilim
Gen tedavisi, ağır retinitis pigmentoza hastası 10 kişiden 7'sinde ışık hassasiyetini artırdı. Sonuçlar NEJM'de yayımlandı; işte ayrıntılar.
01.11.2026 23:55 okunma
Deneysel bir gen tedavisi, ağır retinitis pigmentoza hastası 10 gönüllünün 7'sinde ışığa duyarlılığı artırdı; sonuçlar The New England Journal of Medicine'de yayımlandı.
Yöntem, retina gangliyon hücrelerine ışığa duyarlı ChrimsonR proteinini kazandırıyor ve kameralı özel gözlüklerle birlikte çalışıyor.
Normal görme geri gelmiyor; 10 kişilik erken faz çalışma güvenliği ölçmeyi amaçlıyordu ve daha geniş denemeler gerekiyor.
Deneysel gen tedavisi, ağır retinitis pigmentoza hastası 10 kişiden 7'sinde ışığa duyarlılığı artırdı. Öncelikle bu hastalık kalıtsaldır. Üstelik retinadaki ışığa duyarlı hücreleri yok eder ve geri dönüşsüz körlüğe yol açabilir. Özellikle altı katılımcıda iyileşme klinik olarak anlamlı düzeye ulaştı. Ayrıca sonuçlar The New England Journal of Medicine'de yayımlandı.
Bu gen tedavisi iki parçadan oluşuyor. İlk olarak gözün içine genetik bir yapı veriliyor. Ardından hastalar, retinaya ışık sinyalleri yansıtan özel gözlükler kullanıyor.
Ölü hücreler yerine sinir hücreleri hedeflendi
Çalışmayı Pittsburgh Üniversitesi'nden José-Alain Sahel ile Basel'deki Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü'nden Botond Roska yönetti. Ancak uluslararası ekip, ölen fotoreseptörleri yeniden kurmaya çalışmadı. Ekip bunun yerine retina gangliyon hücrelerini hedef aldı. Çünkü bunlar, görsel bilgiyi beyne ileten sinir hücreleridir.
Özellikle ağır retinitis pigmentozada bu hücrelerin bir kısmı korunur. Çünkü doğal ışık duyarlılığı kaybolsa bile hücreler yaşamaya devam eder.
Bu gen tedavisi nasıl çalışıyor?
Ekip bu gen tedavisinde optogenetik yöntemini kullandı. Bu yöntem, genetik olarak verilen proteinlerle hücreleri ışığa duyarlı hâle getirir. Öncelikle her katılımcının daha az gören gözüne, vitreus adı verilen jel kıvamındaki bölgeye tek doz viral vektör enjekte edildi. Ayrıca vektör, ChrimsonR proteininin genini taşıyor. Çünkü bu protein, hücrelerin ışığa tepki vermesini sağlıyor.
Kameralı ve ışık projektörlü özel gözlükler ise çevreyi algılıyor. Ayrıca gözlükler görüntüyü işliyor ve retinaya ışık sinyalleri gönderiyor. Böylece değiştirilmiş hücreler harekete geçiyor.
Işık duyarlılığı 7 katılımcıda arttı.
Artış, hastaya göre 2 ile 62,3 kat arasında değişti.
6 kişide duyarlılık en az 4 kat yükseldi; araştırmacılar bunu klinik anlamlılık ölçütü saydı.
Ancak bu, normal görmenin geri geldiği anlamına gelmiyor. Yine de hastalar daha önce erişemedikleri görsel bilginin bir kısmını algılayabiliyor. Nitekim aynı ekibin 2021'de yayımlanan önceki çalışmasında bir hasta, nesneleri tanımış, yerini belirlemiş, saymış ve dokunabilmişti.
Güvenlik verileri ve sınırlar
Çalışma, yalnızca 10 kişinin katıldığı açık etiketli bir birinci ve ikinci faz denemesiydi. Öte yandan asıl amaç etkinliği kanıtlamak değil, güvenliği değerlendirmekti. Ayrıca dokuz katılımcıda toplam 34 istenmeyen göz olayı kaydedildi. Bunların 23'ü hafif, 10'u orta düzeydeydi; biri ağırdı.
Bir hastada enjeksiyondan sonra merkezi retina atardamarı geçici olarak tıkandı. Ancak göz içi basıncını düşüren ilaç verildikten sonra kan akışı birkaç dakika içinde düzeldi. Ayrıca yazarlar sonuçları umut verici buluyor. Bununla birlikte güvenlik ve etkinlik için daha fazla araştırma gerektiğini vurguluyor.
Optogenetiğin temelindeki proteinler ilk olarak mikroorganizmalarda, yeşil algler gibi canlılarda incelendi. Nitekim 5 Ekim 2026'da Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü, bu alanın temelini atan Karl Deisseroth, Peter Hegemann ve Georg Nagel'e verildi. Bu gen tedavisi yaklaşımı şimdi, kendi fotoreseptörleri yok olmuş insanlarda görme işlevini kısmen geri kazandırmak için test ediliyor. Son olarak sıradaki adım, daha geniş ve daha ayrıntılı güvenlik ile etkinlik çalışmaları.
Haberde hata mı var?Bize bildirin
Senin fikrin ne?
Bu gelişme hakkında sen ne düşünüyorsun?
Forumda konuşulanlar
Göz için lazer tedavisi3 cevap
Tüp bebek nedir? Tüp bebek tedavisi nasıl yapılır?0 cevap
Şizofreni ve türevi hastalıkların tedavisi var mı?2 cevap
Saç dökülmesi tedavisi klinik çalışması için gönüllü aranıyor0 cevap
Yorumlar
İlk yorumu siz yazın.
Kısa özet yapay zekâ desteğiyle hazırlanmıştır. Haber metninin kaynağı: ShiftDelete.Net. Hata veya hak ihlali bildirmek için telif sayfasını kullanabilirsiniz.